Klinefelter terjadi karena pria dilahirkan dengan kromosom X ekstra, sehingga menyebabkan sel-selnya punya kromosom XXY. Hal ini terjadi secara acak selama konsepsi. Sekitar setengah waktu kromosom ekstra dimulai dalam telur ibu.
Beberapa pria dengan Klinefelter pasti memiliki lebih dari satu kromosom X tambahan. Seperti normalnya seorang pria adalah XY, maka pria Klinefelter pasti punya kromosom XXY. Inilah yang disebut dengan mosaicism.
Baca Juga: 7 Pertanyaan Sebelum Menikah ke Pasangan agar Bisa Lebih Kenal, Nomor 4 Jangan Dilewatkan
Jarang terjadi seorang pria dengan Klinefelter mengalami komplikasi. Namun dalam beberapa kasus, ada pula yang mengalami komplikasi. Adapun komplikasi yang sering terjadi pada pria Klinefelter adalah sebagai berikut:
· Tulang lebih lemah (osteoporosis).
· Penyakit jantung dan pembuluh darah.
· Kelenjar tiroid yang kurang aktif (hipotiroidisme).
· Penyakit autoimun.
· Tumor langka, seperti tumor sel germinal extragonodal.
· Kanker payudara pria.